1.  De meest relevante punten

  • Hogere prevalentie bij Turken.
  • Hielprik screening op 5e dag na geboorte.
  • Onbehandeld geeft het aanleiding tot mentale retardatie.
  • Levenslang fenylalanine-arm dieet voorkomt symptomatologie.
  • Prevalentie 1/16.000; d.i. gemiddeld 1 PKU patiënt per normpraktijk.
  • Door erfelijkheid soms meerdere personen in 1 gezin.
  • Hogere incidentie bij mensen uit Turkije (1/5000), consanguiniteit verhoogt deze kans extra.
  • Autosomaal-recessieve stofwisselingsziekte.
  • Er is een tekort aan het enzym PAH (fenylalaninehydroxylase) dat het aminozuur fenylalanine afbreekt. De hoge concentratie aan fenylalanine is schadelijk voor de hersenen.
  • Fenylketonen worden uitgescheiden met de urine: vandaar de naam fenylketonurie.
  • Tegenwoordig wordt de diagnose gesteld m.b.v. hielprik, nog voordat er zich fenylketonen kunnen vormen.

Er zijn verschillende varianten van PKU:

  1. Klassieke PKU
    • Onbehandeld leidt het tot complicaties:
    • Mentale retardatie.
    • Andere symptomen: epilepsie, ernstige gedragsproblemen.
    • Hypopigmentatie van huid en haren: lichte huid, blond haar en blauwe ogen, soms fotofobie en eczeem.
    • Groeiachterstand, hartafwijkingen.
  2.  Hyperfenylalaninemie (HPA): mildere vorm, waarbij de fenylalanine slechts licht verhoogd is en behandeling niet nodig is. Behandeling tijdens de zwangerschap is wel noodzakelijk.
  3.  BH4 deficiëntie (vroeger maligne PKU genoemd): naast verhoogde concentraties aan fenylalanine in het bloed, zijn er ook verlaagde concentraties van neurotransmitters, waardoor – naast de vertraagde ontwikkeling – ook neurologische problemen kunnen ontstaan: hypo- of hypertonie, speekselvloed, epilepsie of kleine schedel.

Doordat tegenwoordig alle pasgeborenen in Nederland worden gescreend d.m.v. een hielprik, worden de klinische verschijnselen van PKU hier eigenlijk niet meer gezien.

  • Anamnese
    • Meestal: positieve hielprik.
    • Vragen m.b.t. erfelijkheid en dragerschap.
    • Soms symptomen: mentale retardatie, epilepsie, gedragsproblemen, hypopigmentatie huid en haren.
  • Aanvullend onderzoek
    • Onderzoek naar dragerschap: DNA onderzoek.
    • Prenatale screening (vlokkentest).
  • Niet-medicamenteus advies
    Voorlichting

Dieetadvies

    • Fenylalanine-arm dieet onder levenslange begeleiding van gespecialiseerde diëtiste: beperking van natuurlijke eiwitten in de voeding en vervanging door kunstmatig fenylalanine-arme eiwitpreparaten. Tevens dient kunstmatige zoetstof (aspartaam) vermeden te worden. Vroegtijdige start (< 10 dgn na de geboorte) en levenslange voortzetting is noodzakelijk.
    • Therapietrouw bij kinderen kan een probleem zijn, o.a. vanwege de smaak van de kunstmatige eiwitpreparaten.

Begeleiding en ondersteuning voor patiënten (en hun gezinsleden) dragen bij aan de therapietrouw.

Erfelijkheidsvoorlichting: ouders die beiden drager zijn van PKU hebben een kans van 25% per kind dat het PKU heeft www.erfocentrum.nl en http://erfelijkheid.nl/node/349.

  • Medicatie: BH4-preparaten bij BH4-deficiëntie (sapropterine kuvan®).
  • Verwijzen:
    • Bij positieve hielprik: met spoed naar kinderarts van een Universitair Medisch Centrum.
    • Bij vragen over dragerschap: naar klinisch geneticus van een UMC.
  • Controle: De bloedwaarden van fenylalanine moeten regelmatig gecontroleerd worden. (Ouders van) patiënten kunnen zelf thuis d.m.v. hielprik (< 1jr) of vingerprik de fenylalanine waarden in het bloed prikken.
    De patiënt wordt nauwgezet opgevolgd binnen een multidisciplinair team in het UMC. Eventueel kan de huisarts de rol van zorgcoördinator op zich nemen.
  • Aandachtspunten voor de huisarts
    • Bij koorts/ziekte kan de hoeveelheid fenylalanine in het bloed stijgen (spierafbraak).
    • Medicatie: sommige geneesmiddelen kunnen eiwitten bevatten (o.a. antibiotica). Sommige geneesmiddelen (suikervrij) bevatten aspartaam, dat veel fenylalanine bevat. Deze medicijnen dienen vermeden te worden. De apotheker dient op de hoogte te zijn van de fenylalanine beperking.

Nederlandse PKU vereniging
www.pkuvereniging.nl
Telefoon: 06 22 50 95 03
Email: info@pkuvereniging.nl

Fenylketonurie, PKU, Hyperfenylalaninemie (HPA), Phenylketonurie, Phenylketonuria, hielprik, BH4 deficiëntie