1.  De meest relevante punten

  • X chromosoom gebonden enzymdeficiëntie, manifesteert zich als hemolytische anemie.
  • Denk hieraan bij icterus neonatorum bij baby uit risicogebied.
  • Contra indicatie voor bepaalde medicatie en voeding (tuinbonen!). 
  • Geschatte prevalentie in Afrika 7,5%, Midden-Oosten 6,0% en Azië 4,7%.
  • X chromosoom gebonden erfelijke enzymdeficiëntie (komt meer voor bij mannen dan bij vrouwen).
  • Door deficiëntie van het enzym G6PD is de erythrocyt onvoldoende beschermd tegen oxidatieve stress, waardoor hemolyse ontstaat bij verhoogde oxidatieve stress.
  • In stabiele fase is er geen hemolyse of anemie.
  • Uitlokkende factoren leiden tot hemolyse (1-3 dagen na gebruik van uitlokkende agens).
  • Hemolyse eindigt door wegnemen uitlokkende factor en anemie herstelt door aanmaak reticulocyten.
  • Er bestaat variatie in de ernst van het ziektebeeld op basis van de mate van enzymdeficiëntie.

Symptomen:

  1. Bij neonaten: icterus neonatorum
  2. Geelzucht, bleekheid, vermoeidheid en verminderde inspanningstolerantie
    Door uitlokkende factoren:

    • infectie
    • voedsel: fava bonen (tuinbonen) = favisme
    • medicijnen:
      • antibiotica:
        • cotrimoxazol
        • ciprofloxacine
        • dapson
        • chlooramfenicol (ook oogdruppels!)
        • nitrofurantoȉne
        • sulfasalazine
      • antimalaria middelen:
        • primaquine
      • overig:
        • isosorbidedinitraat
        • glibenclamide
        • rasburicase
        • succimer
    •  overig:
      • henna en wonderolie
      • methyleenblauw (bij test doorgankelijkheid eileiders)

Complicaties: letaal bij niet herkennen van het beeld en niet stoppen van het agens.

  • Anamnese: symptomen (zie hierboven). Vraag ook naar medicatiegebruik en dieet (tuinbonen).
  • Lichamelijk onderzoek: controleer vitale functies; behoudens bleekheid en icterus meestal geen afwijkingen.
  • Aanvullend onderzoek:
    • Hb, Ht, MCV (meestal normocytair), reticulocyten (verhoogd), LDH (verhoogd), haptoglobine (verlaagd) en ongeconjugeerd bilirubine (verhoogd)
    • G6PD-activiteit (na erytrocytentransfusie 3 maanden wachten)
  • Niet-medicamenteus advies: uitlokkende factoren vermijden (zie hierboven; let op, bij ernstigste vorm van G6PD deficiëntie is de lijst van gecontra-indiceerde middelen langer)
  • Behandeling
    In overleg met kinderarts/internist
    Er is geen curatieve behandeling
    Na stellen van diagnose: preventie hemolyse door vermijden uitlokkende medicatie en voedingsmiddelen
    Breng plaatselijke apotheker op de hoogte
  

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie, G6PD, favisme, tuinbonen, anemie, hemolyse