Familial Mediterranean fever = Familiaire Middellandse Zee koorts

1.  De meest relevante punten

  • recidiverende koorts met buikpijn bij migranten uit gebied rond Middellandse Zee
  • onbehandeld kans op nierinsufficiëntie

Oorzaak:

  • Mutatie MEFV gen op chromosoom 16 (kan worden gebruikt ter bevestiging, maar fout-negatief in 25-30%).
  • Door neutrofiele granulocyten gemedieerde ontsteking van sereuze membranen zoals peritoneum, pleura, synoviale membranen.
  • Meestal autosomaal recessieve overerving, maar soms autosomaal dominant patroon.
  • Bij migranten uit het oostelijke deel van het Middellandse Zeegebied (Turken, Armeniërs, Arabieren, Sefardische Joden).
  • Prevalentie in deze groep: 1:200 – 1:1000.
  • Begin: meestal < 20 jaar.
  • Geslacht: jongens > meisjes.

Symptomen:

  • Recidiverende koortsaanvallen van 1 tot 4 dagen, wisselend van eenmaal per week tot aantal maal per jaar met daarbij:
    • buikpijn                                                       (peritonitis >90%)
    • gewrichtspijn 1-3 gewrichten                  (synovitis 45-75%)
    • borstpijn                                                      (pleuritis 25-80%)
    • erysipelas-achtig huidbeeld op onderste extremiteiten (7-40%)
    • zeldzaam: pericarditis, myositis, meningitis, orchitis

Complicatie:

Als ontstekingseiwitten langdurig verhoogd zijn, slaat met name serumamyloïd A neer, vooral in de nieren. Dit leidt indien onbehandeld tot proteïnurie en uiteindelijk terminale nierinsufficiëntie.

  • Diagnostiek
    • Tijdens de aanval is inflammatie aantoonbaar: verhoogde bezinking, CRP, lichte leucocytose met linksverschuiving.Indien een patiënt van Turkse, Armeense, Arabische of oriëntaals-Joodse afkomst voldoet aan 2 majeure criteria of aan 1 majeur criterium en 2 mineure criteria kan de diagnose worden gesteld:Majeur:
    • Recidiverende koortsaanvallen met peritonitis, synovitis, of pleuritis
    • Amyloïdose zonder predisponerende ziekte
    • Gunstig effect van behandeling met colchicineMineur:
    • Recidiverende koortsaanvallen
    • Erysipelas-achtig erytheem
    • Positieve familie anamnese bij eerste graad familielid
  • Verwijzing naar tweede lijn voor bevestiging diagnose en therapie.
  • Therapie (in overleg met specialist): colchicine. 95% Van de patiënten reageert hier goed op (remissie bij 65% en minder pijn en aanvallen bij 30%); behandeling met colchicine beschermt ook tegen het ontstaan van amyloïdose.

Middellandse Zeegebied, FMF, Middellandse Zee koorts, buikpijn