Familial Mediterranean fever = Familiaire mediterrane koorts

1.  De meest relevante punten

  • Erfelijke aandoening
  • Meest voorkomende auto-inflammatoire aandoening wereldwijd
  • Recidiverende koorts met buikpijn bij mensen met migratieachtergrond afkomstig uit gebied rond Middellandse Zee.
  • Onbehandeld kans op nierinsufficiëntie
  • Erfelijke aandoening: meestal autosomaal recessieve overerving, maar soms autosomaal dominant patroon.
  • Mutatie MEFV gen op chromosoom 16.
  • Door neutrofiele granulocyten gemedieerde ontsteking van sereuze membranen zoals peritoneum, pleura, synoviale membranen.
  • Bij migranten uit met name het oostelijke deel van het Middellandse Zeegebied (Turkije, Armenië, Israël, Noord-Afrika, Arabische afkomst). Prevalentie in deze groep: 1:200 – 1:1000.
  • Vaker voorkomend bij mannen.
  • Begin meestal voor het 20e levensjaar. 1-4

Symptomen:

Recidiverende koortsaanvallen van 1 tot 3 dagen, wisselend van eenmaal per week tot aantal maal per jaar (meestal geen regelmatig patroon) met daarbij:

  • buikpijn in >90% van de patiënten; dit kan zich ontwikkelen tot peritonitis
  • spierpijn die weken kan aanhouden
  • gewrichtspijn in 1-3 gewrichten, meestal knieën, enkels, polsen
  • borstpijn (in 25-80% pleuritis)1,2,4
  • erysipelas-achtig huidbeeld op onderste extremiteiten in ongeveer 50% van de patiënten; dit beeld verdwijnt binnen 24-48 uur weer5,6
  • zeldzaam: pericarditis, myositis, meningitis, orchitis1,[1]

Complicatie:

Onbehandeld blijven ontstekingseiwitten langdurig verhoogd, en slaat serumamyloïd A neer, vooral in de nieren. Dit leidt indien onbehandeld tot proteïnurie en uiteindelijk terminale nierinsufficiëntie.1

Denk aan de diagnose FMF bij:

  • Recidiverende onbegrepen koortsaanvallen (bijkomend pijnklachten/ontstekingen in de borstkas, buik en gewrichten verhogen de kans) én
  • Patiënten (of hun familie) afkomstig uit gebied rond Middellandse Zee of een eerstegraadsfamilielid met FMF2-4

Diagnostiek

  • Klinische diagnose, die kan worden ondersteund met genetisch onderzoek, maar dit is niet altijd doorslaggevend. Genetische testen om mutaties in het MEFV gen op te sporen worden gebruikt als ondersteuning van de diagnose.
  • Vaak gaan er jaren vooraf aan het vaststellen van de juiste diagnose.3
  • Tijdens de aanval is in bloedonderzoek inflammatie aantoonbaar: verhoogde bezinking, CRP, leucocytose vaak met linksverschuiving.
  • Verhoogd serum amyloïd A.5

Verwijzen & Therapie

Verwijzing via kinderarts of internist naar reumatoloog/immunoloog. voor bevestiging diagnose (inclusief genetica) en therapie. Therapie (in overleg met specialist): levenslang colchicine, gericht op het voorkomen van amyloïdose. 95% van de patiënten reageert hier goed op (remissie bij 65% van de patiënten).2,7

  1. MedScape. Familial Mediterranean Fever.
  2. Familiaire mediterrane koorts in de huisartsenpraktijk. Nuri B, Eekhof JAH. H&W 2007:50 (11).
  3. Hageman IMG, Visser H, Veenstra J, Baas F, Siegert CEH. Familial Mediterranean Fever (FMF): a single centre retrospective study in Amsterdam. The Netherlands Journal of Medicine 2019; 77(05):177-182.
  4. NHG 2021. Informatie voor de huisarts over auto-inflammatoire aandoeningen. Autoinflammatoire aandoeningen (AIA)
  5. Genders RE, Hamminga EA, Kukutsch NA. Auto-inflammatoire aandoeningen; het blausyndroom en familiaire mediterrane koorts. Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie 2010; 20(5):251-257.
  6. Huidziekten.nl.
  7. Hentgen V, Grateau G, Kone-Paut I, Livneh A, Padeh S, Rozenbaum M, Amselem S, Gershoni-Baruch R, Touitou I, Ben-Chetrit E. Evidence-based recommendations for the practical management of Familial Mediterranean Fever. Seminars in Arthritis and Rheumatism 2013; 43(3):387–391.

Patiënteninformatie:

Familial Mediterranean Fever, FMF, Familiaire mediterrane koorts, Middellandse Zeegebied, koorts, buikpijn, autoinflammatie