Familial Mediterranean fever = Familiaire Middellandse Zee koorts

1.  De meest relevante punten

  • Erfelijke aandoening
  • Recidiverende koorts met buikpijn bij migranten uit gebied rond Middellandse Zee.
  • Onbehandeld kans op nierinsufficiëntie.

Oorzaak:

  • Erfelijke aandoening: Meestal autosomaal recessieve overerving, maar soms autosomaal dominant patroon.
  • Mutatie MEFV gen op chromosoom 16 (wordt gebruikt ter bevestiging, maar fout-negatief in 10-20%).
  • Door neutrofiele granulocyten gemedieerde ontsteking van sereuze membranen zoals peritoneum, pleura, synoviale membranen.
  • Bij migranten uit met name het oostelijke deel van het Middellandse Zeegebied (uit Turkije, Armenië, Noord-Afrika) met Arabische afkomst. Prevalentie in deze groep: 1:200 – 1:1000.
  • Begin: meestal < 20 jaar.

Symptomen:

  • Recidiverende koortsaanvallen van 1 tot 3 dagen, wisselend van eenmaal per week tot aantal maal per jaar (meestal geen regelmatig patroon) met daarbij:
    • buikpijn                                       (peritonitis >90%)
    • gewrichtspijn 1-3 gewrichten  (synovitis 45-75%)
    • borstpijn                                      (pleuritis 25-80%)
    • erysipelas-achtig huidbeeld op onderste extremiteiten (7-40%)
    • zeldzaam: pericarditis, myositis, meningitis, orchitis

Complicatie:

Onbehandeld blijven ontstekingseiwitten langdurig verhoogd, en slaat serumamyloïd A neer, vooral in de nieren. Dit leidt indien onbehandeld tot proteïnurie en uiteindelijk terminale nierinsufficiëntie.

  • Ben alert op de diagnose FMF bij:
    • Recidiverende onbegrepen koortsaanvallen (bijkomend pijnklachten/ontstekingen in de borstkas, buik en gewrichten verhogen de kans)
    • Patiënten met afkomst uit gebied rond Middellandse Zee
    • Eerstegraadsfamilielid met FMF
  • Diagnostiek
    • Tijdens de aanval is inflammatie aantoonbaar: verhoogde bezinking, CRP, leucocytose vaak met linksverschuiving.
  • Verwijzing naar (kinder)infectioloog-immunoloog of (kinder)reumatoloog voor bevestiging diagnose (inclusief genetica) en therapie. Therapie (in overleg met specialist): colchicine (levenslang, gericht op het voorkomen van amyloïdose). 95% Van de patiënten reageert hier goed op (remissie bij 65% en minder pijn en aanvallen bij 30%).

Middellandse Zeegebied, FMF, Middellandse Zee koorts, buikpijn, autoinflammatie